일부 가족에는 딸만 있는 이유
새로 발견된 유전적 돌연변이로 딸 낳을 확률 높아져
유전적 증거:
인간의 성비는 실제로 1:1이지만 일부 가족에게는 딸만 있거나 아들만 있다. 이제 유전학자들은 이것이 왜 그런지 발견했다. 우리 DNA에는 개인이 더 많은 여성 또는 더 많은 남성 자손을 갖도록 보장하는 유전적 변이가 있다. 전반적으로 이러한 돌연변이는 전체 인구의 성비가 장기적으로 균형을 유지한다는 것을 의미한다. 진화생물학자들은 오랫동안 이 원리를 의심해 왔다. 이제 처음으로 증거가 확보됐다.
▲ 일부 가족에게는 딸만 있다. 왜 그럴까? pixabay
매년 전 세계적으로 거의 같은 수의 남자아이와 여자아이가 태어난다. 그러나 개별 가족의 경우 어느 부부에게는 때때로 4명 이상의 딸이 있고 아들은 없다. 다른 사람들에게는 그 반대다. 남자 자손만 있고 여자 자손은 없다. 이 불균형한 성비는 우연의 일치일까? X와 Y 염색체가 감수 분열 중에 정자 사이에 무작위로 분포되기 때문일까? 아니면 부모 유전자의 결과일까?
"과학자들은 수십 년 동안 성비에 대한 유전적 기초를 찾고 있었지만, 인간의 성비를 약 50:50의 비율로 변경하는 유전적 변이에 대한 명확한 증거는 발견되지 않았다"라고 미시간 대학의 장쯔이 장(Jianzhi Zhang)은 보고했다.
데이터 크기에 관한 질문인가?
이것이 반드시 성비에 영향을 미치는 돌연변이가 있을 수 없다는 의미는 아니다. Zhang과 그의 팀은 지금까지 사용된 방법이 이러한 유전자 변종을 찾기에는 너무 부정확하다고 의심했다. 대부분 사람은 자손 수가 적기 때문에 개인의 성비를 정확하게 추정하기가 어렵다. 이로 인해 작은 데이터 세트로 인해 측정 오류와 왜곡된 결과가 발생할 수 있다.
동료인 Siliang Song과 함께 Zhang은 이제 처음으로 그러한 유전적 영향 요인에 대해 훨씬 더 큰 데이터 세트를 검색했다. 생물학자들은 영국 연구 데이터베이스에 저장된 데이터가 있는 50만 명 이상의 유전 정보와 가족 관계를 분석했다.
희귀한 유전자 변이 덕분에 더 많은 여아
연구자들은 실제로 딸을 가질 확률을 10% 증가시키는 희귀한 돌연변이를 발견했다. 이 유전자 변이를 보유한 사람은 딸을 낳을 확률이 60%이고 아들을 낳을 확률은 40%에 불과하다. 그러나 조사한 데이터 세트에서 이 돌연변이는 0.5%의 사람들에게서만 발생했다.
연구팀이 보고한 바에 따르면, 여아를 촉진하는 돌연변이는 DNA 코드의 단일 염기 교환으로 인해 발생한다. 이 점 돌연변이는 ADAMTS14 유전자에 가깝다. ADAMTS 계열의 유전자는 정자 형성 및 수정에 관여하는 것으로 알려져 있다.
또한, Song과 Zhang은 성비에 영향을 미칠 수 있는 두 가지 다른 유전자인 RLF와 KIF20B를 확인했다. 정확히 어떻게 작동하는지는 아직 불분명하다. 그러나 불균형한 성비와의 상관관계는 개별 여아-남아 비율을 왜곡하는 아직 알려지지 않은 다른 유전적 변이가 있을 수 있음을 암시한다고 팀은 말했다.
오랫동안 의심됐던 진화 원리에 대한 증거 발견돼
이는 생물학자들이 오랫동안 유지되어 온 이론에 대한 증거를 처음으로 발견했다는 것을 의미한다. "우리의 연구는 인간의 데이터가 피셔의 원리와 일치한다는 것을 보여준다"라고 Zhang은 결론지었다. 영국의 진화생물학자인 로널드 피셔(Ronald Fisher)의 이름을 딴 이 원리는 ‘자연 선택 과정에서 현재 덜 존재하는 성을 선호하는 유전자 변이가 일시적으로 더 널리 퍼질 것’이라고 말한다.
따라서 진화 단계에서 더 적은 수의 여아가 태어나면 현재 발견되는 것과 같은 유전자 변이가 더 자주 발생하여 개인에게 더 많은 여성 자손이 보장된다. 반대로, 더 적은 수의 남아가 태어나는 단계에서는 더 많은 남아를 낳는 돌연변이가 증가한다. 결론은 전체 인구의 성별 비율이 다시 균형을 이룰 것이라는 것이다. 이러한 유전자 변이체는 유전되지 않기 때문에 장기적인 변화 효과는 없는 것으로 보인다고 Song과 Zhang은 설명했다.
인간과 동물의 추가 유전자 변종 검색
이제 팀은 더 많은 사람의 데이터로 분석을 반복해 결과를 통계적으로 더 검증하려고 한다. 또한, 후속 연구에서는 그러한 성별 결정 유전자 변이가 동물에서도 발생하는지를 명확히 해야 한다. 인구의 성비가 1:1이 아닌 포유류, 새, 곤충의 예가 많기 때문에 이러한 가정은 분명하다. 피셔의 원리는 다른 선택 요인이 이를 무시하기 때문에 여기에는 적용되지 않는 것 같다.
농업에서는 이러한 성에 영향을 미치는 돌연변이를 사용하여 젖소나 산란계와 같은 암컷 가축을 더 많이 생산할 수 있다. 그러면 경제적으로 덜 유용한 수컷 동물은 덜 자주 태어날 것이며, 죽을 필요도 없을 것이다.
(Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 2024; doi: 10.1098/rspb.2024.1876)
출처: University of Michigan