남성이 여성보다 키가 큰 이유

X 염색체와 Y 염색체의 유전자 활동이 키에 영향을 미친다.

XY가 XX보다 키가 커진다. 연구진은 X 염색체와 Y 염색체의 특정 유전자가 키에 중요한 역할을 한다는 사실을 발견했다. 연구에 따르면, 이 유전자는 여성의 두 번째 X 염색체보다 남성의 Y 염색체에서 더 활성화된다. 이는 남성의 키를 증가시킨다. 키는 호르몬과 염색체 수를 포함한 다른 요인의 영향을 받는다. 이 방법은 향후 다른 성별 차이를 연구하는 데에도 사용될 수 있다.     

▲ 평균적으로 여성의 키는 남성보다 14cm 더 작다. pixabay

남성과 여성은 본질적으로 동일한 신체 구조를 가지고 있지만, 키와 같은 여러 생물학적 특성에서 차이가 있다. 전 세계 여성의 평균 키는 남성보다 약 14cm 작다. 인간의 키에서 이러한 성적 이형성의 근본이 되는 유전적 메커니즘은 지금까지 부분적으로만 연구되었다. 키가 단일 유전자뿐만 아니라 수백 개의 유전자의 활동에도 영향을 받는다는 사실 때문에 연구의 어려움은 더욱 커진다.

연구자들은 오랫동안 키 조절 유전자 중 하나인 SHOX 유전자의 존재를 의심해 왔다. 이 유전자는 우리 유전체의 성염색체에 위치하며 X 염색체와 Y 염색체 모두에 존재한다. 특이한 점은 일반적으로 여성의 경우 두 개의 X 염색체 중 하나에 있는 유전자가 발현되지 않지만, SHOX 유전자는 그렇지 않다는 것이다. 분석 결과, 두 번째 X 염색체(Xi)에 있는 이 유전자의 활성은 약간 감소하는 것으로 나타났다. 남성의 경우, SHOX 유전자는 X 염색체와 Y 염색체 모두에서 활성을 보인다. 그러나 이것이 어느 정도 영향을 미치는지는 아직 불분명하다.

성염색체의 영향

펜실베이니아 가이징어 보건과학대학의 알렉산더 베리가 이끄는 연구진은 성별과 활동량에 따라 SHOX 유전자가 사람의 키에 미치는 영향을 조사했다. 연구진은 컴퓨터 모델을 사용하여 92만8605명의 성인의 키와 유전 데이터를 비교했다.

실험 대상은 주로 성별 규범에 부합하는 사람들, 즉 X 염색체가 두 개인 여성과 X 염색체와 Y 염색체가 각각 하나씩 있는 남성이었다. 연구팀은 또한 성염색체가 하나 더 있거나 없는 간성(intersex) 1,225명을 조사했다. 이들은 X, XXY, XYY, 또는 XXX 염색체 세트를 가지고 있었다. 통계적으로 이러한 비정상적인 염색체 세트는 450명 중 1명에게 발생하며, 연구에 사용된 바이오뱅크에서는 758명 중 1명에게 발생했다.

▲ 코호트별 성염색체 상보체에 따른 키 분포. 각 성염색체 상보체의 평균 키를 점선으로 표시했다. (출처:X and Y gene dosage effects are primary contributors to human sexual dimorphism: The case of height / PNAS / May 19, 2025)

Y는 Xi보다 더 큰 영향을 미친다

분석 결과, 키는 염색체 수에 따라 X, XX, XXX, XY, XXY, XYY 순서로 증가했다. 따라서 여성만 남성보다 키가 작은 것은 아니다. 여성 내에서도 염색체 수가 증가함에 따라 키가 증가하는 순서가 있다. 남성의 경우도 마찬가지다. 염색체 수가 많을수록 평균적으로 키가 더 크다.

연구진은 첫째, SHOX 유전자를 가진 Y 염색체가 SHOX 유전자(Xi)를 억제하는 두 번째 X 염색체보다 키 성장에 더 큰 영향을 미친다는 결론을 내렸다. 따라서 Y 염색체의 SHOX 유전자는 Xi 염색체의 SHOX 유전자보다 활성도가 더 높다. 이러한 활성도 차이는 남녀 키 차이에 영향을 미친다.

그러나 XX 여성과 XY 남성 간에 관찰된 키 차이 14cm 중 성염색체 유전자 활성도 차이에 의한 것은 약 23%에 불과하다. 이는 약 3cm에 해당한다. 연구진은 "Y 염색체는 Xi 염색체에 비해 성인의 키 성장에 3.1cm 더 기여한다"고 말했다.

호르몬과 염색체 수 또한 중요한 역할을 한다.

성염색체의 수, 즉 SHOX 유전자 사본의 수 또한 성적 이형성에 영향을 미친다. X 염색체(XXY 또는 XXX)가 하나 더 있는 남성과 여성은 평균 XY 남성 또는 XX 여성보다 각각 5cm 정도 더 크다. Y 염색체(XYY)가 하나 더 있는 남성은 XY 남성보다 8cm 이상 더 크다.

하지만 연구팀은 데이터를 바탕으로 성별과 염색체 세트 간의 호르몬 차이가 남녀의 키에 더 큰 영향을 미친다는 결론을 내렸다. 특히 Y 염색체가 있을 때만 생성되는 남성 호르몬이 키 증가를 유발한다. 연구팀은 이 호르몬이 XX와 XY의 키 차이 14cm 중 나머지 약 11cm를 담당한다고 설명했다.

▲ 각 성염색체 구성요소의 키 기여도. (A) EUR 조상 하위 집합의 메타분석에서 얻은 각 개별 성염색체 구성요소의 키 기여도를 보여준다. ΔXiY는 다변량 모델에서 파생되었으며 Y 염색체의 기여도에서 Xi 염색체의 기여도를 뺀 값이다. (B) 각 성염색체 상보체와 46,XX 간의 성염색체 구성요소 차이를 보여준다. 각 성염색체 구성요소의 키 기여도는 각 성염색체 상보체와 46,XX 간의 예측 차이에 더해진다. 45,X의 경우 Xi 염색체를 빼면 46,XX 대비 키가 빼진다. 수평 검은색 막대는 양의 기여도와 음의 기여도를 모두 고려할 때의 총 키 차이를 나타낸다. (C) 성염색체 상보체 쌍 간의 성염색체 구성요소 차이를 계산하는 공식을 보여준다. 성염색체 상보체 쌍 간 예측된 키 차이는 그림 4A의 각 성염색체 구성 요소의 키 기여도와 공식을 기반으로 한다. 비교를 위해 외부 백만 재향군인 프로그램(MVP) 코호트에서 관찰된 성염색체 상보체 쌍 간 키 차이를 제시합니다. MVP 코호트의 한계로 인해 45,X는 포함되지 않았다. SFKS = 클라인펠터 증후군의 증후군적 특징; SFTS = 터너 증후군의 증후군적 특징; MSH = 남성 성호르몬.

모든 것은 합산된다.

성염색체와 SHOX 유전자의 이러한 영향은 인간 키의 성적 이형성을 설명할 뿐만 아니라, 연구팀이 추가 환자 코호트를 사용하여 입증했듯이 특정 인구 집단이 다른 집단보다 키가 큰 이유도 설명할 수 있다.

다양한 영향 요인들이 합쳐진다. 베리와 그의 동료들은 "예를 들어, XX 개체와 XYY 개체 간의 키 차이는 남성 성호르몬의 영향, Y 염색체와 Xi 염색체 간의 유전자 활동 차이, 그리고 추가적인 Y 염색체를 더하여 추정할 수 있다"고 기술하며, 11 더하기 3 더하기 8은 22cm라는 결과를 도출했다.

다른 성별 차이에 대한 설명도 있을까?

이 연구에 사용된 방법은 향후 인간의 다른 성 이형성의 생물학적 메커니즘을 규명하는 데에도 적용될 수 있다. 예를 들어, 여성은 자가면역 질환 발병 위험이 더 높고, 남성은 자폐 스펙트럼에 더 자주 노출된다. 베리와 그의 동료들의 분석 기술은 서로 다른 염색체 세트를 가진 개인의 건강 데이터를 사용하여 성염색체가 이러한 건강 특성에 미치는 유전적 영향을 파악할 수 있을 것이다.

(Proceedings of the National Academy of Sciences, 2025; doi: 10.1073/pnas.2503039122)

출처: Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)